Meme ve Yumurtalık Kanserinden Korunmada Genetik Yatkınlığın Önemi

Bazı kanser türlerinde genetik eğilimin önemi, uzun zamandır bilinmektedir. Genetik risk yüksek ise, kanser oluşumunu engellemek için koruyucu cerrahi girişimler bile yapılmaktadır.

Mutasyon nedir?

Vücudumuzda dokuların, organların en küçük birimi, hücrelerin büyümesi, fonksiyonları, bir program ya da el kitabı gibi yol gösteren, hücre çekirdeğinde bulunan kromozom denilen yapılarda bulunan genlerle, kontrol edilmektedir. Genlerin yapı taşı olan DNA molekülünde, mutasyon dediğimiz değişiklikler, kanser dahil birçok metabolik hastalıklara yol açmaktadır.

Gen mutasyonu kanser riskini artırır mı?

Meme kanserlerinin çoğunluğu, bilinmeyen bir sebeple, spontan olarak ortaya çıkmaktadır. Ayrıca, % 10’a kadarına da, kalıtımsal olarak anne ve babadan çocuğa geçen mutasyona uğramış anormal genler sebep olmaktadır. Bu genlerden en önemlileri, DNA’nın stabilitesini sağlayarak, kontrolsüz hücre büyümesine önleyen BRCA(BReast CAncer gene) genleridir.

Mutasyonal değişiklikler, genlerin fonksiyonunu gerçekleştirmesine engel olarak, kalıtımsal meme ve yumurtalık kanseri gelişme eğilimini arttırır. BRCA1, BRCA2 geni mutasyonu taşıyan kadında,  meme kanserine yakalanma riski %10 ‘dan  % 70 ‘lere, yumurtalık kanseri olma riski %1.5’tan, %15-40’lara kadar artmaktadır.

Genetik eğilimi olanlarda, meme ve yumurtalık kanseri dışında, başka kanser riski de fazladır?

BRCA1, BRCA2gen mutasyonları ayrıca rahim ağzı(serviks), rahim(uterus), mide, pankreas, safra kesesi ve kalın bağırsak kanseri içinde risk oluşturmaktadır.

Genetik test ne zaman ve kimlere öncelikli olarak yapılmalıdır?

Kanser teşhisiyle tedavi yapılan hastaların kanında gen mutasyonları analizleri yapılabilir.

Test sonuçlarına göre diğer aile bireylerine de gen mutasyon tetkikleri yapılarak risk belirlenmeli, genetik danışma almalıdır.

Meme kanserinin kalıtsal yönünün olması tedirgin edicidir. Ancak çoğunlukla ileri yaşlarda çıkması ve erken tanı konulmasıyla tedavisi mümkün olmaktadır. Kişinin aile hikayesi önemli olmakla birlikte, gen testleri,  bebek ve çocuklarda değil, 18 yaşından sonra önerilmektedir.

Meme kanseri riskinin yüksek olduğu, aşağıdaki durumlarda, mutasyon testi yapılmalıdır;

• Birinci derecede yakınlarınızdan (anne, kız kardeş, kız çocuk) ikisi meme kanseri ise ve bunlardan birine 50 yaşından önce meme kanseri tanısı konulmuşsa,
• Birinci derece yakınınızın iki memesinde birden kanser varsa,
• Birinci veya ikinci derece yakınlarınızdan (büyükanne, hala, teyze) üç veya daha fazlasında, meme kanseri varsa,
• Ailenizde, hem meme hem yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece yakınlarınız varsa,
• Ailenizde yaştan bağımsız olarak yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece yakınlarınız varsa,
• Ailenizde pankreas, kalın bağırsak ve tiroid kanserleri gibi kanserler yaygınsa.