Nörodejeneratif Bir Hastalık; Azheimer

Azheimer Hastalığı bir demans türüdür. Demans, bir kişinin yaşından beklenen beyin performansını gösterememesidir. Güncel olarak bunama denilen durumdur. Beyin hücrelerinde dejenerasyonla, önce hafıza kaybı, daha sonra düşünme ve konuşma yeteneğinde gerileme ile davranış değişikliklerine sebep olan, geri dönüşü olmayan ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır.

Alzheimer hastalığı teşhisi; hasta ve yakınlarının anamnezi, sistemik tam bir fizik muayene ve nöropsikolojik testler ile hafızanın değerlendirilmesi, dikkat ve dil becerilerinin gözlemlenmesiyle birlikte beyin görüntüleme yöntemleri (MRI veya PET), laboratuvar testlerinin yorumlanmasıyla yapılmaktadır.

Alman nöropatolog Alois Alzheimer,1906 yılında 50 yaşlarında, hafıza kaybı ve davranış bozuklukları olan bir hastasının ölümüyle, laboratuvardaki incelemeleri sonucu beyinde nörofibriller düğüm (tangle) ve plakların biriktiğini bulmuştur. Daha sonraki araştırmalarda, bu düğümlerin beyin hücresi içi mikrotübüllerle ilişkili TAU proteininden oluştuğu ve plakların da kümelenmiş amiloid-β-peptidi (Aβ) maddesi olduğu gösterilmiştir.

Alzheimer hastalığına benzer belirtileri olan nörodejeneratif hastalıklardan ayırıcı ve kesin teşhis için,   kan ve beyin omurilik sıvısından amiloid beta 42(Aβ42), beta 40(Aβ40),  ile Tau proteinleri ölçülmektedir. Bu proteinlerin konsantrasyonları ve aralarındaki oranlar, Alzheimer hastalığı risk değerlendirmesinde ve genetik testlere yönlendirmek için de önemli göstergelerdir.

APOEe4, PSEN1 gen  mutasyon analizleri, güçlü bir ailevi Alzheimer hastalığı öyküsü olan kişilerde, 60-65 yaş öncesi, semptomlar ortaya çıkmadan, erken başlangıcı yakalamak için yapılmaktadır.

Alzheimer hastalığını, hafıza ve dikkat durumunu etkileyebilecek diğer hastalıklardan ayırmak amacıyla rutin olarak kan hücreleri sayımı, karaciğer fonksiyon testleri, tiroid testleri ve B12, Folat gibi vitamin testleri yapılmaktadır.

Dünya Sağlık Örgütü, 50 Milyon üzerinde kişinin Alzheimer hastalığına yakalandığını, hafıza kaybıyla birlikte, oryantasyon bozukluğu, anksiyete ve agresyon belirtileri için önleyici kesin bir tedavi olmadığını vurguluyor. Ancak 1 Eylül 2016’ da yayınlanan Nature Dergisindeki bir araştırma makalesinde, deneysel olarak monoklonal antikor olan ADUCANUMAB ilacının, beyindeki hem fibriler, hem de oligomerik Aß protein kümelerini azalttığı ve böylece hafıza çöküşlerini de yavaşlatacağı bildirilmiştir.

Alzheimer hastalığının sıklığı yaşla birlikte artar, ancak daha genç yaşlarda da başlayabilir. Başlangıç yaşı genellikle hastalığın ailevi olup olmadığını göstermesi bakımından önemlidir.

Semptomatik bir insanda,yani hafıza ve davranış bozuklukları başlamış bir kişide, kanda Aβ42 / Aβ40 oranının düşük olması, beyin omirilik sıvısında yüksek tau proteini düzeyi ile birlikte düşük bir Aß42 düzeyi (Tau /Aß42 oranı yüksekliği) Alzheimer hastalığının artan bir olasılığını göstermektedir.

Apoprotein E (APOE) geni kalıtsal olmayan Alzheimer hastalığı ile ilişkilendirilmiş olup,  APOE geninin E4 tipini tek doz taşıyan bireyin hastalık için 2, çift doz taşıyan bireyin ise 4 kat artmış risk taşıdığı kabul edilmektedir.

Ailevi olmayan, daha ileri yaşlarda başlayan grup, Alzheimer vakalarının yaklaşık %95-98’ini oluşturur. Daha seyrek görülen ve 35-55 yaş gibi erken başlangıçlı olan Alzheimer hastalarında 3 farklı gende dominant mutasyonlar tespit edilmiştir. Presenilin 1 ve 2 (PSEN1, PSEN 2) ve Amiloid Prekürsör Proteini (APP). Ancak, bu testlerin, nörolojik değerlendirmeyle koordine olarak, bir genetik uzmanı danışmanlığında yapılması önerilmektedir.